Síndrome de Down: diagnóstico pode ser realizado durante a gestação

Ultrassonografia permite avaliar o risco da condição com base em parâmetros específicos

A Síndrome de Down representa uma jornada única, que, para muitas famílias, tem início com o diagnóstico. Embora essa descoberta possa gerar questionamentos e desafios, ela também abre caminho para uma trajetória repleta de aprendizado, amor e acolhimento. No Dia Internacional da Síndrome de Down, 21 de março, a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)  destaca a importância do ultrassom morfológico nesse contexto, pois esse exame possibilita a identificação de marcadores ultrassonográficos que indicam um risco aumentado de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.

O Dr. Eduardo Becker, membro da Comissão Nacional Especializada em Medicina Fetal da FEBRASGO, explica que o ultrassom morfológico apresenta uma taxa de detecção da Síndrome de Down entre 85% e 90%, com uma taxa de falsos positivos de aproximadamente 5%. “Esse exame é muito importante por sua ampla disponibilidade e acessibilidade, embora não forneça um diagnóstico definitivo, ele pode indicar sinais sugestivos da condição. O ultrassom não confirma a síndrome, mas pode levantar suspeitas iniciais, permitindo um acompanhamento mais detalhado”, esclarece o especialista.

A ultrassonografia obstétrica realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, conhecida como exame morfológico do primeiro trimestre, desempenha um papel fundamental no rastreamento de anormalidades cromossômicas, também chamadas de cromossomopatias ou aneuploidias. Esse exame é especialmente relevante para a identificação de condições genéticas que permitem a continuidade da gestação até o término. Entre as principais trissomias detectáveis nesse período, destacam-se a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e do cromossomo 13 (Síndrome de Patau).

Melhor período para o rastreamento

O exame de rastreamento para a Síndrome de Down é mais eficaz quando realizado nos dois estudos morfológicos da gestação: um no primeiro trimestre, por volta das 12 semanas, e outro no segundo trimestre. O primeiro exame apresenta maior sensibilidade na detecção da síndrome, aumentando a probabilidade de identificação precoce.

O Dr. Eduardo enfatiza que o ultrassom apenas sugere a possibilidade da condição, sem fornecer um diagnóstico conclusivo. A confirmação da Síndrome de Down só pode ser feita por meio de testes genéticos. No entanto, a ultrassonografia permite avaliar o risco da condição com base em parâmetros específicos. Entre os principais indicadores, destacam-se a medida da translucência nucal, que corresponde à espessura da pele na região da nuca - quanto maior a medida, maior o risco - e a presença do osso nasal, cuja ausência pode ser um sinal de alerta. Além disso, alterações cardiovasculares em pontos específicos, como o ducto venoso, também são consideradas na avaliação.

Outros métodos de diagnóstico pré-natal

Além da ultrassonografia, outros exames podem ser utilizados para o rastreamento e confirmação da Síndrome de Down. Um dos mais modernos é o teste de DNA fetal no sangue materno, conhecido como NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo). Esse exame apresenta uma taxa de detecção superior a 99%, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0,03%. “Apesar da alta precisão, o NIPT tem um custo elevado, o que pode limitar seu acesso para algumas gestantes. Assim como o ultrassom, ele é considerado um teste de rastreamento, e não um exame confirmatório”, explica o médico.

“Para a confirmação definitiva da síndrome durante o pré-natal, é necessário realizar exames invasivos, que envolvem a coleta de células fetais para análise genética. Entre os métodos disponíveis, estão a biópsia de vilosidades coriônicas, que consiste na coleta de amostras da placenta, e a amniocentese, um procedimento que analisa o líquido amniótico. Ambos permitem a obtenção de material genético do bebê para a realização de testes específicos, garantindo um diagnóstico conclusivo”, finaliza o Dr. Eduardo Becker.